пятница, 23 сентября 2016 г.

Глазокожный альбинизм

























 Глазокожный альбинизм  группа редких наследственных нарушений, характеризующихся низким содержанием меланина в коже, волосах и глазах. 

Как правило, люди с глазокожным альбинизмом (ГКА) имеют схожие симптомы, однако выраженность их зависит от патологического гена и, соответственно, типа заболевания.

 Симптомы 
  • Светлые волосы и кожа
  • Нистагм
  • Уменьшение пигментации радужки
  • Уменьшение пигментации сетчатки
  • Гипоплазия макулы
  • Снижение остроты зрения
  • Косоглазие
  • Низкий стереопсис

 Распространенность 
Встречается примерно у 1 человека из 40 тысяч.


 Генетика и наследуемость 
Меланин – основной пигмент отвечающий за цвет кожи, волос и глаз. Существуют 2 типа меланина: черный эумеланин и желто-красный феомеланин. Весь меланин это комбинация этих двух типов. Меланин производится в специальных клетках - меланоцитах.

Мутации в генах отвечающих за выработку меланина приводят к снижению его выработки или полному отсутствию. Выявлены мутации в 4-5 генах, соотвествующих различным типам ГКА.

Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно (в отличие от глазного альбинизма).

Это означает, например, что заболевание проявляется при условии, что ребенок наследует патологический ген и от отца и от матери, которые являются носителями этого гена. Возможные комбинации наследования представлены далее.


 Варианты наследуемости при аутосомно-рецессивном типе 

Оба родителя носители гена:
  • 25%, что ребенок будет иметь ГКА.
  • 50%, что будет носителем патологического гена без проявлений заболевания.
  • 25% , что у ребенка не будет заболевания и он не будет носителем гена.
1 родитель носитель гена, 2 здоровый:
  • 0%, что разовьётся заболевание
  • 50%, что ребенок будет носителем гена
  • 50%, что ребенок не будет носителем гена
1 родитель имеет ГКА, 2 здоровый:
  • все дети являются носителями гена без проявлений заболевания
1 родитель имеет ГКА, 2 носитель:
  • 50%, что ребенок будет носителем гена
  • 50%, что ребенок будет иметь ГКА.


 Лечение и рекомендации 

Очки или контактные линзы назначаются, чтобы исправить существующие оптические проблемы. Острота зрения может улучшаться со временем, поэтому показаны регулярные визиты к офтальмологу. 

Затемненные очки или кепка должны использоваться у пациентов с выраженной светобоязнью. Кожа на солнце должна быть всегда защищена одеждой для предотвращения солнечных ожогов и снижения риска равзвития рака кожи. 
Защищенность кожи зависит от типа ГКА и пигментации кожи.