Глазокожный альбинизм группа редких наследственных нарушений, характеризующихся низким содержанием меланина в коже, волосах и глазах.
Как правило, люди с глазокожным альбинизмом (ГКА) имеют схожие симптомы, однако выраженность их зависит от патологического гена и, соответственно, типа заболевания.
Симптомы
- Светлые волосы и кожа
- Нистагм
- Уменьшение пигментации радужки
- Уменьшение пигментации сетчатки
- Гипоплазия макулы
- Снижение остроты зрения
- Косоглазие
- Низкий стереопсис
Распространенность
Встречается примерно у 1 человека из 40 тысяч.
Генетика и наследуемость
Меланин – основной пигмент отвечающий за цвет кожи, волос и
глаз. Существуют 2 типа меланина: черный эумеланин и желто-красный феомеланин. Весь
меланин это комбинация этих двух типов. Меланин производится в специальных
клетках - меланоцитах.
Мутации в генах отвечающих за выработку меланина приводят к
снижению его выработки или полному отсутствию. Выявлены мутации в 4-5 генах,
соотвествующих различным типам ГКА.
Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно (в
отличие от глазного альбинизма).
Это означает, например, что заболевание проявляется при условии, что ребенок наследует патологический ген и от отца и от матери, которые являются носителями этого гена. Возможные комбинации наследования представлены далее.
Варианты наследуемости при аутосомно-рецессивном типе
Оба родителя носители гена:
- 25%, что ребенок будет иметь ГКА.
- 50%, что будет носителем патологического гена без проявлений заболевания.
- 25% , что у ребенка не будет заболевания и он не будет носителем гена.
- 0%, что разовьётся заболевание
- 50%, что ребенок будет носителем гена
- 50%, что ребенок не будет носителем гена
- все дети являются носителями гена без проявлений заболевания
1 родитель имеет ГКА, 2 носитель:
- 50%, что ребенок будет носителем гена
- 50%, что ребенок будет иметь ГКА.
Очки или контактные линзы назначаются, чтобы исправить
существующие оптические проблемы. Острота зрения может улучшаться со временем,
поэтому показаны регулярные визиты к офтальмологу.
Затемненные очки или кепка
должны использоваться у пациентов с выраженной светобоязнью. Кожа на солнце должна
быть всегда защищена одеждой для предотвращения солнечных ожогов и снижения
риска равзвития рака кожи.
Защищенность кожи зависит от типа ГКА и пигментации
кожи.